Síndrome progeroide neonatal
Este trastorno, también conocido como síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch, sigue un patrón de herencia autosómica recesiva. Se desconoce su base molecular, aunque se ha sugerido que el síndrome puede ser causado por un funcionamiento alterado de la subunidad A de la ARN polimerasa III (POLR3A) [Paolacci 2017]. Los niños afecta- dos se caracterizan por retraso del crecimiento intrauterino, retraso del crecimiento, baja estatura, apariencia progeroide con deformidades craneales, hipotonía, deterioro mental variable y muerte en la infancia [Hegele 2007]. La lipodistrofia es casi generali- zada, y en algunos casos se ha informado una acumulación paradójica de grasa alre- dedor de las nalgas y el área anogenital y en los flancos [Arboleda 1997, O’Neill 2007]. Recientemente [Garg 2015], se notificaron dos variantes en el gen CAV1 en dos pa- cientes con algunas características parecidas al síndrome progeoide neonatal pero con mayor supervivencia.