Síndrome de Cockayne
El síndrome de Cockayne (MIM: #216400, #133540) es un trastorno multisistémico del desarrollo, con fenotipo clínico no homogéneo [Nance 1992] y se considera una proge- ria, y muchas de las características clínicas, incluida la neurodegeneración de aparición temprana que resulta en retraso mental, y la apariencia de la piel se asemejan al enve- jecimiento acelerado. Este cuadro autosómico recesivo es debido a variantes bialélicas en los genes ERCC6 o ERCC8 [Licht 2003, Henning 1995]. Se debe sospechar este diagnóstico en cualquier niño con falla de crecimiento posnatal, microcefalia y dos de las siguientes características: manos y pies persistentemente fríos, sordera bilateral, sensibilidad aumentada a la luz solar, contracturas articulares, pérdida progresiva de grasa corporal, cataratas o características faciales características. La edad promedio al momento de la muerte fue de 8.4 años, generalmente debida a una neurodegeneración progresiva.
Los pacientes pueden presentar retinopatía progresiva, atrofia del disco óptico, pupilas mióticas o disminución de lagrimeo; caries dental; una apariencia física característica, la del "enanismo caquéctico", con una postura característica en el paciente ambulatorio.
Los hallazgos menos comunes incluyen hipertensión, disfunción renal, hepatomegalia y/o elevación de transaminasas séricas, testículos no descendidos y anhidrosis.