Asociación AELIP

El síndrome de Barraquer-Simons es un trastorno muy raro de etiología desconocida (posiblemente autoinmune) caracterizado por una pérdida cefalocaudal del TAS. Es más común en mujeres que en hombres (relación 4: 1) (Fig. 15), y la pérdida de grasa por lo general comienza en la niñez o durante la adolescencia, a veces después de una infección vírica. La pérdida de grasa inicialmente afecta a la cabeza, dando a los niños una apariencia envejecida, y avanza hacia la cintura escapular, las extremidades supe- riores y el tronco [Brown 2016] en un proceso que puede durar semanas, meses o años. Cuando una mujer afectada aumenta de peso, acumula grasa en las caderas y extremidades inferiores, presentando un fenotipo único de LPA. También se han descri- to depósitos de grasa en los senos y áreas dispersas del cuerpo. La grasa en la región glútea, médula ósea, órbitas y región mediastínica no se ve afectada. La grasa intermuscular, intraperitoneal y perirrenal también es normal. Los brazos tienen musculatura bien definida y flebomegalia aparente. La acantosis nigricans generalmente está ausen- te [Misra 2004]. Aunque se desconoce la etiología de la LPA, la presencia de otras en- fermedades autoinmunes puede ayudar a confirmar el diagnóstico, en particular la glomerulonefritis membranoproliferativa (GNMP), que puede provocar insuficiencia renal [Brown 2016].

Aunque históricamente se ha considerado que las complicaciones metabólicas no son especialmente relevantes en este subtipo de lipodistrofia [Misra 2004], un estudio re- ciente sugiere que estas complicaciones se han subestimado [Akinci 2015]. Los pacien- tes tienden a tener bajos niveles séricos de complemento C3 y leptina y el factor nefrítico C3 detectable [Misra 2004].

Como se ha comentado, un rasgo característico es su asociación con la GNMP, que afecta aproximadamente a un tercio de los pacientes (Misra, 2004). Por lo general, es- tos pacientes no presentan evidencia clínica de enfermedad renal o anomalías en la función renal hasta 10 años después del inicio de la pérdida del tejido adiposo. Se han detectado enfermedades autoinmunes y anticuerpos antinucleares y anti-ADN en varios pacientes. La morbilidad y mortalidad de este trastorno está fundamentalmente relacionada con la afectación renal y las enfermedades autoinmunes con las que a menudo se asocia.