La Asociación Internacional de Familiares y Afectados de Lipodistrofias, AELIP, ha firmado un convenio de colaboración con el Centro de Investigacion Biomedica En Red En Enfermedades Raras (CIBERER).
El convenio tiene una duracion prevista de un año desde su entrada en vigor y aprobación en boletin oficial del estado y contará con una dotación económica de 33.600€ donados de forma integra por la asociación AELIP, para la ejecución del proyecto Investigador Detección y caracterización de autoanticuerpos frente a perilipina 1
en pacientes con lipodistrofia generalizada adquirida (síndrome de Lawrence) y Sindrome de Barraquer simons.
La presidenta de AELIP, Naca Pérez de Tudela Cánovas, agradece los trámites realizados al CIBER para poder firmar este convenio que va a posibilitar poder seguir financiando una de las dos lineas de Investigación en Lipodistrofias que AELIP apoya a nivel estatal. "La Investigacion es la única esperanza para las personas y familias que conviven con una Lipodistrofia en el mundo asi lo hemos reiterado en numerosas ocasiones desde nuestros comienzos, pero nuestro compromiso, va mucho mas lejos de reivindicar y promover a los gobiernos que inviertan mas recursos económicos en la investigación sino que desde AELIP Apoyamos economicamente las dos Lineas de Investigación en Lipodistrofias que actualmente existen en España." ha señalado Naca Pérez de Tudela.
Los síndromes lipodistróficos son un grupo heterogéneo de trastornos raros que tienen en común la pérdida selectiva de tejido adiposo en ausencia de privación nutricional o estado catabólico. Existen múltiples subtipos de lipodistrofias, que pueden ser congénitas o adquiridas y que a su vez varían en la distribución de la pérdida de tejido adiposo, clasificándose como parciales generalizadas o localizadas. En este proyecto nos centraremos en las lipodistrofias parciales y generalizadas de tipo adquirido.
La lipodistrofia generalizada adquirida o síndrome de Lawrence y el síndrome de Barraquer-Simons son dos enfermedades ultra raras caracterizadas por una pérdida progresiva de tejido adiposo en ausencia de causas aparentes. Las causas fisiopatológicas de estas patologías son en gran medida desconocidas y su diagnóstico es limitado al no existir marcadores bioquímicos diagnósticos ni pronósticos que predigan su desarrollo y gravedad. Resultados previos de nuestro laboratorio han demostrado la presencia de autoanticuerpos frente a la proteína Perilipina-1 (PLIN1) como posibles mediadores de la clínica y marcadores diagnósticos de la lipodistrofia generalizada adquirida. Por otra parte, se ha demostrado que el sistema del complemento, un componente de la inmunidad innata, está directamente implicado en el deterioro del tejido adiposo en pacientes con síndrome de Barraquer-Simons, aunque el mecanismo exacto se desconoce. Los resultados esperados del proyecto contribuirán a un mejor diagnóstico y seguimiento de pacientes con la lipodistrofia generalizada dquirida y profundizarán en los mecanismos moleculares de esta enfermedad. Además, un mejor conocimiento del papel efector del sistema de complemento en pacientes con síndrome de Barraquer-Simons permitirá una mayor comprensión de los mecanismos fisiopatológicos subyacentes así como identificar posibles dianas terapéuticas.
En este proyecto participará la Asociación de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (AELIP), una entidad de utilidad pública compuesta por padres, familiares, profesionales
de todos los ámbitos con la finalidad de crear espacios de intercambio y convivencia entre familiares y personas diagnosticadas con lipodistrofias. Además, busca sensibilizar
sobre la problemática de salud pública que suponen las lipodistrofias infrecuentes por su baja prevalencia. AELIP tiene como prioridad desarrollar un área de acción e investigación que permita mejorar la calidad de vida de las personas con lipodistrofias.
La participación de la AELIP en este proyecto es fundamental dado que contribuirá de manera activa al seguimiento y coordinación del proyecto junto con el investigador
principal del mismo. Por su parte, la otra entidad participante es el CIBER, más en concreto su área temática dedicada a la investigación en enfermedades raras (CIBERER), a la cual
pertenecen los dos grupos participantes en este proyecto (U754 y U738) que se encargará de la ejecución de las siguientes tareas científicas asociadas al proyecto:
1. Análisis de los niveles plasmáticos de los componentes del sistema del complemento y despistaje de autoanticuerpos.
2. Análisis de la presencia de autoanticuerpos frente a PLIN1.
3. Estudio de la antigenicidad de los distintos dominios de la proteína PLIN1 para determinar el epítopo predominante.
4. Diseño de péptidos bloqueantes y estudio de su efecto sobre la regulación de la vía lipolítica, y análisis estadístico.
informacion
BOLETÍN OFICIAL DEL ESTADO
Núm. 141 Lunes 14 de junio de 2021 Sec. III. Pág. 72488 cve: BOE-A-2021-9927
Verificable en: https://www.boe.es/boe/dias/2021/06/14/pdfs/BOE-A-2021-9927.pdf
