La Asociación Internacional de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (AELIP) asistió el pasado martes, 5 de enero, al acto oficial por el Día Mundial de las Enfermedades Raras celebrado en Madrid y organizado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
La presidenta de AELIP, Naca Eulalia Pérez de Tudela, y el vicepresidente de esta entidad, Juan Carrión Tudela, que también preside FEDER y su Fundación, asistieron a este acto, que contó con la asistencia de la Reina Doña Letizia. «Me considero afortunada por poder estar aquí por muchas razones. Una de ellas es poder pedir. Pedir, por ejemplo, el compromiso de todos, administraciones, empresas, instituciones, medios de comunicación, para no olvidarnos nunca de lo que significa tener una enfermedad de baja prevalencia, de difícil diagnóstico», afirmó Doña Letizia en la clausura del Acto Oficial por el Día Mundial de las Enfermedades Raras que FEDER celebró en el Complejo Duque de Pastrana, emplazamiento perteneciente al Grupo Social ONCE. En la recta final de esta cita, el tejido asociativo también contó con María Luisa Carcedo, Ministra de Sanidad, Consumo y Bienestar Social.
Su Majestad recordó que el movimiento «merece nuestro compromiso activo» y que «merecen también resultados» haciendo alusión a la importancia de investigar, pero también a la de mejorar los tiempos de diagnóstico, el acceso a tratamientos y la cobertura de prestaciones.
Sus palabras coinciden, además, con el lema de la campaña ‘Las enfermedades raras, un desafío integral, un desafío global’ a la que FEDER puso ayer el broche de oro. Este año, además, el evento ha sido especialmente significativo ya que «hoy se cumple una década desde que por primera vez participara en este mismo Acto», agradeció Juan Carrión.
En 2009, Doña Letizia, por aquel entonces Princesa de Asturias, presidía por primera vez este Acto que tuvo lugar en el Senado. Desde entonces hasta ahora, ha pasado una década llena de logros de las que Su Majestad ha sido testigo, «acompañándonos dentro y fuera de nuestras fronteras así como en cada paso al frente para mejorar la realidad de 3 millones de personas en España» agradeció Carrión.
Una década al lado de las familias
Una trayectoria en la que Su Majestad ha podido conocer de primera mano al colectivo, haciendo alusión a gran parte de estas personas en su discurso: «Celia, Lucía, Tomás, Samuel, Fide, María, Rodrigo, Andrés, Naca, Juan, Andrea, Oriol, Carmen, los que están y los que no, los que padecen una enfermedad rara y los que aman a quienes la padecen».
Familias como la de Aldha Pozo, Presidenta de la Asociación 22q11 y conductora del acto. Ella también tiene una enfermedad poco frecuente, Síndrome de Parry Romberg y es madre de Alaia, «una preciosa niña con el Síndrome duplicación 22q11 y mutación del gen SETD5, es decir, el 22q es una alteración muy frecuente pero muy poco conocida que presenta multitud de síntomas médicos, dificultades de aprendizaje y problemas de salud mental» ha presentado.
En este 2019 en el que también se cumplen 10 años desde que la Unión Europea diseñara por primera vez una acción estratégica frente a estas patologías, FEDER contó también con una mesa de expertos protagonizada por Ana Rath, directora de Orphanet y coordinadora de RD-ACTION, y Christian Gálvez, presentador, Comisario de la exposición ’Leonardo: los rostros del Genio’ y embajador solidario de FEDER.
Éste fue el punto de inflexión de un acto que también contó con la experiencia Alba Ancochea, Directora de FEDER y su Fundación así como miembro de la Junta Directiva de la Alianza Europea que representa a estas patologías (EURORDIS).
Un acto en el que se dieron cita cientos de personas gracias a la implicación del Grupo Social Once a quien Carrión también dedicó unas palabras de agradecimiento: «Gracias a ONCE, Fundación ONCE e Ilunion por volcarse con nuestra causa, día tras día y año. Vuestra compañía también ha sido uno de los grandes logros de nuestro movimiento».
Una década desde las primeras recomendaciones europeas sobre ER
Este año, además, también se cumplen 10 años desde que la Unión Europea «diseñara por primera vez una acción estratégica frente a estas patologías, siendo España uno de los primeros países en seguir esta recomendación, publicando en 2009 la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras» hizo balance Carrión.
Con esta retrospectiva, el Presidente de FEDER hizo balance de los últimos años, poniendo de manifiesto que «se han producido grandes avances que han permitido reducir los tiempos de diagnóstico y desarrollar más de 200 nuevas terapias».
Para continuar avanzando, la Federación apuesta por crear nuevos puentes para la investigación y, «mientras construimos ese nuevo escenario, garantizar una atención multidisciplinar de calidad, sanitaria y social tanto para el paciente como para toda su familia» ha instado Carrión durante la bienvenida.
Hasta 450 millones de personas en el mundo
El desafío de abordar las enfermedades poco frecuentes se convierte en global si tenemos en cuenta que estas patologías pueden llegar a afectar hasta a 450 millones de personas en el mundo. Una cifra que corroboró la doctora Ana Rath, quien en el núcleo del acto del martes, puso de manifiesto que existen alrededor de 6.200 enfermedades raras, el 72% genéticas y más del 70% pediátricas.
En este sentido, recordó Rath que «si no contamos las enfermedades raras, los pacientes no cuentan». Además, ha afirmado que de estos totales, sólo el 22% están siendo investigadas de forma que, aunque «se trata de un problema muy heterogéneo es a la vez muy homogéneo ante la falta de conocimiento y de diagnóstico».
Por su parte, Gálvez estableció un paralelismo con Leonardo Da Vinci, recordando que «él tenía capacidades poco frecuentes en su época; él fracasó en Florencia, Roma, Milán y Venecia y sólo triunfó en Francia» Con ello, Gálvez recordó que no «deberíamos permitir dejar escapar a estos genios, los científicos, y no tener que celebrarlos dentro de 500 años».
Para ello, Gálvez hizo un «llamamiento a las personas físicas, instituciones públicas y privadas para que hagan hincapié en la ciencia y en la investigación por el motivo que sea» porque, al igual que le dijo una familia el año pasado en este mismo acto, «nosotros tenemos el tiempo que muchas familias no tienen».
Reconocimientos FEDER 2019
La perspectiva de la campaña marcó los Reconocimientos FEDER 2019 que este año se han centrado en tres áreas: la responsabilidad social, el avance científico y el trabajo en red, éste último bajo las perspectivas integral y global.
‘Gotas de esperanza’ de Aquadeus
La empresa de agua mineral lanzó en 2017 una campaña de márketing con causa para contribuir a la investigación de estas patologías. En concreto, a través del proyecto ‘Gotas de esperanza’, la compañía desarrolló una botella de agua con un diseño solidario que llevaba por lema ‘La investigación es nuestra esperanza’.
El reconocimento, que fue recibido por José Fuertes Fernández, Consejero delegado del Grupo Fuertes -holding empresarial al que pertenece Aquadeus-, quiere reconocer este proyecto a través del cual por cada pack vendido Aquadeus ha contribuido con la Federación.
Una iniciativa que, tras distribuir 200.000 packs de agua, permitió a la empresa manchega aportar a la investigación de estas patologías a la par que llevaba el mensaje de potenciarla a toda la sociedad.
De esta forma el compromiso de Aquadeus ha ido más allá, sumando a este proyecto una trayectoria que le ha llevado a colaborar con FEDER hasta la fecha. Gracias a ello, ha permitido ampliar la visibilidad del movimiento de enfermedades raras español y, además, ha logrado contribuir de forma tangible con la investigación.
Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Sant Joan de Déu
En 2015 nace el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona con dos objetivos principales, muy vinculados a las propias necesidades del colectivo: facilitar el diagnóstico de estas patologías y centrar la asistencia en el paciente.
FEDER busca poner en valor la experiencia y el trabajo en red de un equipo de profesionales liderado por Francesc Palau, Director del IPER, que ha sido quien ha recibido este reconocimiento enfocado, sobre todo, a poner en valor el potencial global del IPER.
Y es que, a lo largo de estos años en el Hospital Sant Joan de Déu se ha tratado a más de 17.000 niños y adolescentes con enfermedades poco frecuentes, no sólo de Cataluña sino también derivados de otros centros más allá de Cataluña, también de otros países. Todo ello ha dotado al IPER de una experiencia en más de 1.300 tipos de patologías diferentes y situándose como un referente en el manejo clínico de éstas también más allá de nuestras fronteras.
De hecho, el Instituto está conectado con todo el mundo gracias a plataformas como RareCommons a través de la cual están en contacto con pacientes e investigadores de todo el mundo con el objetivo de compartir información. Un objetivo que también ha llevado al Hospital Sant Joan de Déu a formar parte de 9 de las 24 Redes Europeas de Referencia puestas en marcha. En el aspecto científico, el IPER desarrolla proyectos de investigación sobre enfermedades raras neurológicas y tiene un programa específico sobre Enfermedades Raras No-Diagnosticadas con el objetivo de ayudar a resolver los pacientes sin diagnóstico.
Además, para lograr sus objetivos, el IPER cuenta con tecnologías como una plataforma de diagnóstico genómico así como con la figura de gestores de casos para agilizar y coordinar la atención multidisciplinaria que necesitan los pacientes, trabajando por reducir al mínimo el impacto de la enfermedad.
Unidad de Atención a Personas con Trastorno Cognitivo Conductual de base genética del Parc Taulí
La Unidad de Atención a Personas con Trastorno Cognitivo Conductual de base genética del Hospital Universitario Parc Taulí se consolida en 2017 gracias a la trayectoria de un equipo de médicos de diferentes especialidades y experiencia en este grupo de patologías.
El reconocimiento, que fue entregado a Josefa Rivera, directora del Servicio de Medicina Pediátrica y del Área Materno-Infantil, busca reconocer a esta Unidad pionera que nace de la necesidad de dar una atención continuada e integral a quienes conviven con enfermedades poco frecuentes.
Y es que entre sus objetivos principales la Unidad responde ante diagnóstico clínico y de laboratorio, protocolos de seguimiento médico, valoración neurológica, consejo genético e incluso evaluación psicológica. Para lograrlo, la Unidad concentra recursos y conocimiento orientados a la consecución de la atención integral que demandan los pacientes.
En concreto, a quienes conviven con Síndromes como el de Angelman, Prader-Willi y X-Frágil. Gracias a su experiencia, están ampliando el conocimiento hacia otros trastornos cognitivo conductuales de base genética como los Síndromes de Noonan, de Smith-Magenis, Velocardiofacial, el de Sotos o el de Williams entre otros.
Proyecto Empathy
Sumado al reconocimiento social y a los profesionales sociosanitarios, la organización también quiso reconocer la labor de dos agentes más en un claro ejemplo de coordinación: tejido asociativo e investigadores.
Enrique Carazo, presidente de la Fundación contra la Hipertensión Pulmonar, fue quien recibió este reconocimiento.
Con él, FEDER busca poner en valor la sinergia entre el Dr. Joan Albert Barberá, investigador y líder del Proyecto Empathy, así como el Dr. Miguel Ángel Gómez, investigadores con más de 40 años de experiencia en Hipertensión Pulmonar, y otros reconocidos profesionales médicos, con el colectivo de familias que ha conseguido destinar más de 290.000 euros al mismo.
Además, el Proyecto Empathy destaca por ser una iniciativa pionera, que cuenta con el apoyo de más de 20 centros colaboradores, en la que participan centros y universidades españolas con el objetivo de facilitar el diagnóstico de esta enfermedad poco frecuente y encontrar nuevas vías de tratamiento.
