Un cinco por ciento de las personas que participaron en el estudio de secuenciación del Gen BSCL2, responsable del desarrollo de la Encefalopatía de Celia, han resultado ser portadores del mismo.
En el año 2013 se describió en 6 niños de la Región de Murcia una nueva enfermedad genética denominada “Encefalopatía de Celia”, una enfermedad neurodegenerativa grave que sigue un patrón de herencia autonómico recesivo, es decir, que los padres pueden transmitir la enfermedad pero no la padecen. Además, se daba la circunstancia que gran parte de las personas portadoras estudiadas son naturales del municipio de Totana.
Por esta razón, se procedió a la realización de un estudio de secuenciación del Gen BSCL2 responsable del desarrollo de esta patología, que ha sido llevado a cabo por la Universidad de Santiago de Compostela, en colaboración con la asociación AELIP y el Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia, y que pretendía conocer la prevalencia real de portadores de esta mutación en Totana.
El resultado de este estudio, además del interés científico, tiene relevancia ya que va a permitir asesorar a los portadores asintomáticos sobre los riesgos potenciales de tener descendientes con la enfermedad.
De las trescientas muestras que se tomaron, el resultado del estudio ha arrojado que en torno a un 5% eran portadores, lo que no implica que se padezca la enfermedad.
Los portadores han sido informados y se les ha ofrecido ponerse en contacto con la asociación AELIP, para que si lo desean sus familiares puedan ser analizados también y asesorados técnicamente.
De hecho, desde AELIP instan a las personas portadoras interesadas en que sus familiares se realicen este estudio, a que se pongan, a la mayor brevedad posible, en contacto con la asociación antes del 26 de septiembre, en el teléfono 692 39 78 40.
