La Asociación de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (AELIP) busca 150 voluntarios para culminar el estudio que permita descubrir si los participantes son portadores de la patología neurodegenerativa “Encefalopatía de Celia”.
AELIP continua con el estudio de secuenciación que consiste en analizar el ADN obtenido de una pequeña muestra de sangre para determinar si se es portador o no de esta mutación en el GEN BSCL2 Patología neurodegenerativa “Encefalopatía de Celia”.
En el año 2013, se describió en seis niños de la Región de Murcia una nueva enfermedad genética, la “Encefalopatía de Celia”, teniendo un alto índice de prevalencia en este municipio. Se trata de una enfermedad neurodegenerativa grave que sigue un patrón de herencia autosómico recesivo, es decir, que los padres pueden transmitir la enfermedad pero no la padecen.
La Universidad de Santiago de Compostela, en colaboración con la asociación AELIP y el Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia, está llevando a cabo este estudio, dirigido por el profesor David Araújo-Vilar, que pretende conocer la prevalencia (frecuencia) real de portadores de esta mutación en Totana.
Ello, además del interés científico, tiene relevancia ya que permitirá asesorar a los posibles portadores asintomáticos sobre los riesgos potenciales de tener descendientes con esta enfermedad.
El Ayuntamiento de Totana y AELIP solicitaron a finales del pasado año la colaboración desinteresada y voluntaria de ciudadanos de este municipio para realizar un muestreo que permita conocer si son portadores de la patología neurodegenerativa “Encefalopatía de Celia”, con un alto índice de prevalencia en este municipio, obteniendo un alto grado de participación de la población totanera en este muestreo en las dos extracciones de sangre que se realizaron para llevar a cabo los pertinentes análisis.
Sin embargo, ahora se necesitan otros 150 voluntarios más para culminar así el estudio de secuenciación de portadores de la mutación de este gen en Totana. Desde AELIP informan que ser portador de esta mutación no significa padecer la enfermedad ni transmitirla, pero sí puede servir para prevenir que los descendientes la padezcan.
Las personas interesadas en participar en este estudio deben acudir a las oficinas de la AELIP, situadas en el Centro Multidisciplinar de Atención Integral a Personas y Familias con Enfermedades Raras “Celia Carrion Pérez de Tudela”, ubicado en en el número 7 de la calle San Cristóbal de Totana, antes del próximo 3 de mayo de lunes a viernes en horario de 9:30 a 13:30 horas y martes y miércoles de 17:00 a 19:00 horas, o bien llamar al teléfono 692397840 .
Tras recibir información por parte de técnicos de AELIP y una vez firmado un consentimiento informado, se les asignará una hora del día 3 de mayo para proceder a la extracción de la muestra de sangre, no siendo necesario que acudan en ayunas.
Los únicos requisitos que se exigen son: ser natural de Totana, tener más de 49 años y no tener parentesco de primero o segundo grado (padres, hermanos, hijos, abuelos y tíos) con los niños ya diagnosticados.
AELIP quiere agradecer la colaboración del Colegio de Enfermería de Murcia y de todos los enfermeros voluntarios que están colaborado con el estudio, así como de los voluntarios que han querido participar para avanzar en la investigación de esta patología.
