La Asociación de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (AELIP) desarrolla con éxito la primera fase del estudio para analizar muestras de vecinos con el objetivo de saber sin son portadores de la patología neurodegenerativa “Encefalopatía de Celia”.
El Ayuntamiento de Totana y AELIP solicitaron en diciembre pasado la colaboración desinteresada y voluntaria de ciudadanos de este municipio para realizar un muestreo que permita conocer si son portadores de la patología neurodegenerativa “Encefalopatía de Celia”, con un alto índice de prevalencia en este municipio.
Para ello, el Consistorio totanero remitió un millar de cartas a vecinos, naturales de Totana, mayores de 49 años, con el fin de que las personas que lo desearan pudieran participar y realizarles el estudio a 300 personas.
En el año 2013, se describió en seis niños de la Región de Murcia una nueva enfermedad genética, la “Encefalopatía de Celia”. Además, se da la circunstancia de que la mayoría de los portadores de la mutación responsable de esta enfermedad son naturales del municipio de Totana.
Se trata de una enfermedad neurodegenerativa grave que sigue un patrón de herencia autosómico recesivo, es decir, que los padres pueden transmitir la enfermedad pero no la padecen.
La Universidad de Santiago de Compostela, en colaboración con la asociación AELIP y el Hospital Virgen de la Arrixaca, está llevando a cabo un estudio, dirigido por el profesor David Araújo-Vilar, que pretende conocer la prevalencia (frecuencia) real de portadores de esta mutación en Totana.
Ello, además del interés científico, tiene relevancia ya que permitirá asesorar a los posibles portadores asintomáticos sobre los riesgos potenciales de tener descendientes con esta enfermedad.
La presidenta de AELIP, Naca Eulalia Pérez de Tudela, agradece al Ayuntamiento de Totana y al Colegio de Enfermería de la Región de Murcia, así como al equipo profesional de AELIP su aportación y colaboración para poder desarrollar con éxito la primera fase del estudio de portadores que ha permitido tomar una muestra a más de cien personas.
La próxima semana vecinos de Totana recibirán una segunda invitación para poder participar en este estudio, con el fin de poder completar las trescientas muestras que se precisan. Por ello, el Ayuntamiento y AELIP se van a poner en comunicación por carta con vecinos de Totana, que reúnen los requisitos antes descritos, para conocer si están interesados en este estudio, que consiste en analizar el ADN obtenido de una pequeña muestra de sangre para determinar si es se es portador o no de esta mutación.
