“Aunando experiencias, promoviendo realidades” es el lema del VIII Congreso Nacional de Enfermedades Raras que se ha celebrado ente el 15 y 18 de octubre en Murcia, organizado por la Asociación de Enfermedades Raras D´Genes con la colaboración de la delegación en Murcia de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Asociación de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (AELIP).
Cerca de quinientas personas asistieron de manera presencial a este evento, que tuvolugar en el templo del Monasterio de Los Jerónimos de la Universidad Católica San Antonio de Murcia (UCAM), a las que hay que sumar otras 250 que se habían inscrito para seguirlo a través de internet, lo que se traduce en que ha sido seguido por personas de 16 países diferentes.
En el congreso se dio cuenta de los últimos avances y actualizaciones en patologías poco frecuentes y se abordaron otras cuestiones importantes relacionadas con las enfermedades de baja prevalencia en un foro que servirá para la puesta en común y el intercambio de experiencias entre profesionales, afectados y familiares de diferentes puntos. De hecho, en el congreso estuvieron representadas hasta 66 asociaciones de enfermedades raras y a lo largo de estos días participarán más de ochenta ponentes.
El congreso arrancó con los testimonios de afectados por enfermedades raras. En concreto, Eduard Rubio, un joven de 30 años aquejado del síndrome de Prader Willi ha explicado su experiencia con este trastorno de la alimentación y la conducta y cómo es su día a día. También han intervenido Águeda Fernández, madre de cuatro hijos afectados por patologías poco frecuentes, que ha dirigido a los presentes un emotivo testimonio en el que ha resaltado los beneficios que tener un hijo especial les ha aportado y ha animado a los afectados y las familias a luchar por conseguir logros en los ámbitos sanitarios, sociales o educativos. Por último, Ana Ríos, llegada de Guadalajara (México), ha explicado en su intervención cómo es convivir con una enfermedad rara, en este caso con la mucopolisacaridosis que padece su hija de 10 años.
Por su parte, el presidente de la Comunidad Autónoma de Murcia, Pedro Antonio Sánchez, anunció durante su intervención que el nuevo hospital Materno Infantil de la Arrixaca contará con una nueva Unidad de Genética Médica.
El jefe de Ejecutivo murciano indicó que esta nueva unidad contará con mayor espacio, recursos y personal, lo que “nos va a dar mayor capacidad para el diagnóstico, el tratamiento y la investigación de las enfermedades raras”.
“Es un paso más en la asistencia que se presta a las enfermedades raras en la Región, que se ha convertido en los últimos años en un referente en este ámbito”, remarcó el presidente regional, quien alabó el esfuerzo realizado por “quienes habéis impulsado la creación de asociaciones para la difusión de esta realidad, quienes brindáis apoyo a los enfermos y al tiempo, sois capaces de espolear a las administraciones a implicarse”.
En la Región de Murcia hay más de 85.000 personas que sufren alguna enfermedad poco frecuente, “ellas y sus familias son un objetivo prioritario para el Gobierno murciano”, remarcó el presidente, quien aludió a algunos de los avances y pasos que se han dado ya en este sentido en la Región.
En este sentido, recordó que el primer acto de esta legislatura fue una reunión con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) para sentar las bases del futuro Plan de Atención Integral a las Enfermedades Raras, que contempla acciones en el ámbito educativo y sanitario.
Asimismo, recordó que el Gobierno regional aprobó en septiembre un Decreto para establecer los criterios de gestión y funcionamiento del Sistema de Información sobre Enfermedades Raras de la Región de Murcia (SIER-RM), que funciona desde 2009, y que está englobado en la Red Española de Registros de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III, “porque ampliar las fuentes de información es un paso clave para conocer la situación, planificar recursos y posibilitar la investigación clínica”.
Además, indicó que el nuevo Plan de Investigación Biomédica de la Región va a incluir una línea prioritaria para las enfermedades raras, “con más fondos propios para la investigación y nuevas fórmulas de captación de recursos para avanzar en la lucha contra alguna de estas enfermedades”.
Pedro Antonio Sánchez señaló que la Región cuenta con centros de referencia en este área, y se refirió al Centro de Bioquímica y Genética Clínica, “que está en la primera línea del diagnóstico genético”, o la Sección de Genética Médica y Dismorfología del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, “que lo está en diagnóstico, tratamiento e investigación”.
Además, subrayó los esfuerzos realizados por las asociaciones de pacientes para impulsar, por ejemplo, la creación del centro de día para pacientes de Fibrosis Quística en El Palmar; el Centro Multidisciplinar ‘Celia Carrión Pérez de Tudela’ de la Asociación D´Genes; y el trabajo realizado por la Asociación CRECER o la Asociación Española de Hemofilia en Murcia, y destacó que todas ellas “son un motor esencial en esta labor de desarrollo y avance”.
El secretario general de Sanidad y Consumo, Rubén Moreno, por su parte, anunció que el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad va a poner en marcha un plan piloto para la mejora del diagnóstico genético de las enfermedades raras.
Este plan permitirá que el tiempo de diagnóstico de las enfermedades raras con base genética (aproximadamente el 80 por ciento del total) se reduzca a dos meses de media, cuando ahora es de cinco a siete años. Además, supondrá una efectividad de diagnóstico para la mayoría de las enfermedades genéticas (causadas por un solo gen) del 70 por ciento. Para poner en marcha este piloto el Ministerio ha de firmar un convenio con cada comunidad autónoma, lo que espera hacerse antes de final de año.
Por su parte, el presidente del comité organizador del Congreso, a la vez que de D´Genes y FEDER, Juan Carrión, quiso resaltar el hecho de que esta octava edición del congreso se celebre en la UCAM, lo que permite acercar las enfermedades raras al ámbito universitario, y en definitiva a los futuros profesionales de los ámbitos sociosanitarios.
Asimismo, Carrión puso énfasis en el salto cualitativo dado por un Congreso que empezó hace sólo siete años y ya ha pasado al ámbito internacional, al acudir afectados y familias de diferentes puntos de España y de varios países extranjeros, además de que vaya a ser seguido por más de doscientas personas desde 16 países diferentes a través de internet.
El presidente de la UCAM, José Luis Mendoza, resaltó asimismo la importante envergadura de este Congreso y ha insistido en el apoyo a las enfermedades raras, poniendo énfasis en la labor de la cátedra de Genética Médica y en la fuerte inversión destinada a investigación que se realiza desde esta institución. En este sentido, ha recordado que la Universidad ha invertido en investigación este año 15 millones de euros, en su mayoría destinados al ámbito de la salud.
El acto inaugural contó asimismo con la intervención del alcalde de Murcia, José Ballesta; y la presidenta de AELIP, Naca Eulalia Pérez de Tudela.Asimismo, han asistido las consejeras de Sanidad, Encarna Guillén, y Familia e Igualdad de Oportunidades, Violante Tomás.
Además, en el marco de este congreso también se celebró el III Simposium Internacional de Lipodistrofias, el I Encuentro de Familiares y Afectados de Nemalínica y el I Simposium Internacional de Familiares y Afectados de Ehler Danlos.
