“Formando futuro, mejorando vidas” es el lema bajo el que participan en Totana este fin de semana más de cuatrocientas personas en el VII Congreso Nacional de Enfermedades Raras, en el marco del cual también tiene lugar el II Simposium Internacional de Lipodistrofias y el VII Encuentro nacional de Familiares y Afectados por una Enfermedad Rara.
El Congreso está organizado
por
El encuentro pretende ser un
marco para analizar las últimas investigaciones y avances pero sobre todo
también para la puesta en común de la realidad que viven día a día las personas
que padecen una enfermedad rara o sus familiares. De hecho, el congreso se ha
inaugurado esta mañana con la mesa testimonial “Vivir con una enfermedad rara”,
que ha sido presentada por el decano de
Así, en ella un afectado por el Síndrome del Hombre Rígido ha contado su experiencia y deseado ánimos y esperanza a las personas que sufren alguna patología poco frecuente. Además, también se pudo escuchar el testimonio de un padre y una madre de dos niños afectados también por una enfermedad rara, que han apelado a la búsqueda de soluciones que contribuyan a mejorar la situación a la que se enfrentan las personas con una enfermedad poco frecuente.
El presidente de D´Genes, Juan Carrión, ha puesto énfasis en que esta cita anual supone sobre todo crear un espacio de convivencia en el que estén representados profesionales, afectados por alguna patología poco frecuente y familiares. Además, ha reivindicado que las enfermedades raras deben ser una prioridad social y sanitaria y eso debe expresarse en medidas concretas.
Asimismo, Carrión ha insistido en reivindicaciones de este colectivo como que se asegure el acceso en equidad a medicamentos de uso vital, que se exima del copago farmacéutico a las familias con enfermedades poco frecuentes o que las enfermedades raras sean consideradas como crónicas y de interés prioritario en el Sistema Nacional de Salud.
Carrión ha puesto de relieve que el lema del congreso de este año trata de incidir en “la importancia de seguir formando futuro porque con ello contribuimos a mejorar la calidad de vida de los afectados”.
Por su parte, la presidenta de AELIP, Naca Pérez de Tudela, ha insistido durante su intervención en la importancia de la investigación y en conseguir que los recursos estén coordinados. Además, ha resaltado el orgullo por la participación con que cuenta este congreso y ha apuntado que se está abierto a recibir sugerencias porque la intención es seguir en sucesivas ediciones.
En la inauguración se ha contado también con la presencia de la alcaldesa de Totana, Isabel María Sánchez; el delegado del Gobierno en Murcia, Joaquín Peñarrubia; la consejera de Sanidad, Catalina Lorenzo; y el director general del IMSERSO, César Antón Beltrán.
Ponencias y mesas redondas
Esta mañana se ha tratado, entre
otras cuestiones, del Sistema de Información sobre Enfermedades Raras en
Esta tarde se hablará sobre tratamiento farmacológico del dolor crónico, impacto de los programas de cribado neonatal en los errores innatos del metabolismo o esclerosis tuberosa, enfermedades neuromusculares, y metales pesados en boca y sus posibles consecuencias en las enfermedades raras.
Igualmente, se van a llevar a cabo dos mesas redondas para hablar sobre la Porfiria Aguda Intermitente (PAI) y el Sistema Nervioso y Tejido Adiposo.
Mañana sábado se hablará entre
otras cuestiones del “Abordaje de las dificultades de alimentación”, los
“Cuidados paliativos pediátricos: atención domiciliaria, cuidados de calidad” y
se llevará a cabo una mesa redonda sobre “Las enfermedades poco frecuentes en
los medios de comunicación. Informe
Por la tarde se abordarán temas
como las “Últimas aportaciones terapéuticas al tratamiento de los trastornos
del desarrollo de los niños con enfermedades raras”, “Miocardiopatías
familiares y Enfermedad de Fabry”, “Sobrevivir a
Las enfermedades raras son
aquellas que tienen una baja incidencia en la población, afectando
concretamente a menos de 5 cada 10.000 habitantes. En España se estima que
existen cerca de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes,
mientras que en
