Este fin de semana ha tenido lugar en el Hotel Executive Sport el VI Congreso Nacional de Enfermedades Raras en Totana (Murcia), organizado por la Asociación de Enfermedades Raras y otros trastornos graves del desarrollo (D´Genes) y por la Federación Española de Enfermedades Raras.
Cabe destacar que en esta edición del VI Congreso han participado más de 400 congresistas de 70 ciudades diferentes de la geografía española, más de 15 países y más de 50 asociaciones representantes de enfermedades raras.
El objetivo de esta jornada era normalizar y sensibilizar a la sociedad sobre la situación de las personas con enfermedades poco frecuentes y para ello, el encuentro acogió a cientos de familias y afectados con patologías poco frecuentes así como a los principales expertos en la materia.
La inauguración contó, por una parte, con un acto institucional en el que estuvo presente S.A.R Doña Letizia, junto al presidente de la Región de Murcia, Ramón Luis Valcárcel, autoridades municipales, el Presidente de FEDER, D. Juan Carrión y la Presidenta de D´Genes, Naca Eulalia Pérez de Tudela. Por otra parte, hubo una mesa de testimonios de enfermedades raras en la que cuatro personas hablaron sobre sus experiencias.
La Princesa de Asturias pidió a través de su intervención mayores esfuerzos en la investigación de las enfermedades raras, y se mostró convencida de que "la investigación científica es garantía de avance, mejora social y, por tanto, de mayor justicia".
La conferencia inaugural fue de la mano de Teresa Pampols, Consultor Senior de la Sección de Errores Congénitos del Metabolismo del Servicio de Bioquímica y Genética Molecular del Hospital Clínic – IDIBAPS de Barcelona, quién habló sobre “Las bases de datos de laboratorios clínicos de diagnóstico de enfermedades raras como valiosa herramienta de información para todos los implicados.”
Además, la imagen de las enfermedades minoritarias en los medios de comunicación españoles fue abordada por expertos como Antonio M Bañón y Juan Manuel Arcos, de la Universidad de Almería; Josep Solves, de la Universidad Cardenal Herrera; y Sebastián Sánchez, de la Universidad de Sevilla.
Entre las ponencias que se llevaron a cabo se encuentra la mesa redonda bajo el título “Acercando el laboratorio a la calle” en la que se trataron temas como el trabajo de un biólogo molecular, las lipodistrofias genéticas y adquiridas, o los medicamentos huérfanos. Además, junto al VI Congreso Nacional se celebró el I Simposium Internacional de lipodistrofias.
