Asociación AELIP

1. Breve historia del afectado

Me llamo Naca, y mi esposo Juan somos de Totana(Murcia), España,sanos y sin parentesco buscamos un embarazo deseado que vió la luz  en  Febrero de 2004. Nació nuestra princesita CELIA, con 3690kg, por cesárea programada y todo bien hasta que empezamos a ofrecerle lactancia materna y en lugar de ganar peso, perdía, mientras su aspecto empezaba a ser delgado y musculoso, y su vientre muy hinchado.

 2. ¿Qué tipo de lipodistrofia padece?

La diagnosticaron a los dos años de vida, después de 29 meses de pruebas médicas y exploraciones clínicas con bastante frecuencia por 6 diferentes especialistas pediátricos en el hospital.

3. ¿Cuándo aparecieron los síntomas?

Los síntomas realmente después de varios años entendimos que empezaron nada más nacer, pues aunque yo no entendí esa acción, Celia no succionaba, y por lo tanto su ingesta era escasa y su peso bajaba. Y cuando ella cumplió sus 4 meses, con gran preocupación por su delgadez y su inapetencia por alimentarse un pediatra en una exploración clínica, nos dijo que su hígado estaba demasiado grande y nos derivó al hospital. 

4. ¿Cuándo se la diagnosticaron y cómo afronta esta enfermedad?

Se la diagnosticaron, cuando nos derivaron a la unidad de genética médica, y Celia ya no tenía esos síntomas, comía perfectamente, su hígado estaba normalizado, sus trigliceridos también, y sin ningún tratamiento farmacológico, y Celia ya tenía 2 años.

En la explicación del diagnóstico nos explicaban que se desconocía, su evolución,  no existía tratamiento para esta enfermedad y el futuro era más bien de incertidumbre, y que no conocían otros casos en España.

La sensación es de entrar en una oscuridad   muy profunda, envuelta en miedo, angustia, y no saber por dónde seguir, qué hacer, a dónde dirigirte,un vacío y cambio de vida repentino,.

5. ¿Cómo es convivir con esta patología y de qué manera condiciona su día a día?

La convivencia se hace dura, porque el miedo, la culpa, la ira, y sobre todo la impotencia te hace cambiar a la vez que cambia tu mundo, tus perspectivas de vida.. Tus ilusiones, tus ilusiones…..

Es muy difícil explicar a tus seres queridos algo tan inexplicable como que tu no tienes una enfermedad y no la transmites, pero los dos juntos hemos enviado información genética a nuestra pequeña hija que tendrá que padecer una patología tan excepcional como difícil de abordar.

Las prioridades cambian y las preocupaciones se convierten en Ocupaciones

6. ¿Cuál fue el camino/trayectoria hasta el diagnóstico?

A este camino le llamamos peregrinaje, de consulta en consulta, pasando por los diferentes rincones del hospital para hacerle pruebas diagnósticas, conociendo otras familias en las salas de espera, con diferentes patologías y muchas necesidades en común, con otras realidades de vida(emocionales, familiares, económicas….) 

7. ¿Desde cuándo pertenece a AELIP, cómo tomó contacto con la asociación y qué ha supuesto para usted?

Realmente Juan y yo, junto a unos amigos somos lis fundadores de AELIP.

8. ¿Cuáles son las principales necesidades con respecto a su enfermedad?

Información, tratamiento y seguimiento en una unidad de referencia, por facultativos cualificados en la enfermedad.

9. ¿Cómo afronta el futuro?

Desgraciadamente en el caso de nuestra hija no pusimos afrontar más que el día a día, pues a los 8 años de vida nos dejó con un grave empeoramiento neurodegenerativo que empezó a sufrir a partir de los 3 años de vida.

Gracias a la investigación y a la entrega de profesionales apasionados por descifrar este enigma que envolvió la vida de Celia, por medio de la investigación que se comenzó en 2009 sobre los síntomas de Celia después de su diagnóstico genético comprobado, se pudo descubrir una nueva enfermedad:el SUBTIPO II de Lipodistrofia de BERARDINELLI, denominado “ENCEFALOPATIA de Celia”.

Nuestro futuro ahora respecto a las familias que conviven con una Lipodistrofia, y por lo tanto AELIP, está dirigido a conseguir mejoras para la calidad de vida de estas enfermedades “las lipodistrofias”, y continuar teniendo presente a Celia a través de sus enseñanzas con las que convivimos otra forma de vida. Mirar hacia un futuro mejor sumando logros para los que lo necesitan