El pasado 19 de abril, la Asociación Internacional de
Familiares y Afectados de Lipodistrofias (AELIP) conmemoraba su noveno
aniversario desde su nacimiento en el año 2012.
AELIP, fue fundada gracias al legado que dejó Celia Carrión
Pérez de Tudela fallecida el 31 de marzo del 2012, Hija de Juan Carrión Tudela
y de Naca Pérez de Tudela Cánovas vicepresidenta y presidenta fundadores de la
asociación.
Celia nació en Totana, un pueblo de Murcia. Y aunque tuvo
algunos problemas de alimentación al principio, ni sus padres ni los médicos
notaron nada muy preocupante sobre ella.
Cuando Celia iba a cumplir dos años y tras una prueba
genética, una doctora del Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia la
diagnosticó con "lipodistrofia congénita de Berardinelli".
Es una enfermedad causada por una mutación en el gen
BSCL2-seipina que causa una ausencia casi total de grasa, un aspecto robusto y
trastornos metabólicos.
Pero los síntomas de la niña no concordaban con los típicos
de esa enfermedad, y ahí empezó una búsqueda a la que se unió en 2008 el doctor
David Araújo-Vilar, médico del Hospital Clínico Universitario de Santiago de
Compostela.
Los padres notan que Celia va perdiendo habilidades, como si
se le hubiera olvidado todo de pronto. Todo sucede muy rápido. Celia deja de
dormir por las noches. A los cuatro años, Celia ya no camina nada y casi no
duerme.
Esta involución y deterioro cognitivo acabo produciendo la
muerte de Celia el 31 de marzo del 2012. Ese mismo día sus padres
llamaron al doctor David Araujo para darle la noticia y para ofrecer muestras
de los tejidos de Celia". que ayudasen en la investigación su
patología.
En 2013, Araújo-Vilar publica el primer artículo científico
del caso en la revista Journal of Medical Genetics. Y bautiza la enfermedad,
sobre la que ha logrado desentrañar casi todos los misterios que quedaban, como
Encefalopatía de Celia.
Desde entonces, AELIP persigue unos objetivos muy claros que pretenden
mejorar la calidad de vida de las personas y familias que conviven con una
Lipodistrofia en el mundo, prestar su cartera de servicios a
todas las personas afectadas que la precisen y promover y apoyar la Investigación
en Lipodistrofias .
AELIP
HA DESTINADO UN TOTAL DE 204.136,77€ A APOYAR LA INVESTIGACIÓN EN
LIPODISTROFIAS EN ESPAÑA DESDE EL AÑO 2012
9 años apoyando y promoviendo las líneas de Investigación en
Lipodistrofias en España. La investigación ha sido, es y será uno de los ejes
prioritarios en las líneas de actuación de nuestra entidad, que, desde su
nacimiento, entendió que sin investigación no había futuro para las personas
afectadas por Lipodistrofia. AELIP tiene como prioridad desarrollar un área de
acción e investigación que permita mejorar la calidad de vida de las personas
con lipodistrofias.
En este sentido, nuestra asociación apoya diferentes líneas
de investigación que se están desarrollando en el Hospital Universitario de
Santiago de Compostela y el Hospital La Paz de Madrid.
La Investigación es la única esperanza para las personas y
familias que conviven con una Lipodistrofia en el mundo así lo hemos reiterado
en numerosas ocasiones desde nuestros comienzos, pero nuestro compromiso, va
mucho más lejos de reivindicar y promover a los gobiernos que inviertan más
recursos económicos en la investigación sino que desde AELIP Apoyamos económicamente
las dos Líneas de Investigación en Lipodistrofias que actualmente existen en
España.
Desde el 2012 AELIP ha destinado un total de 204.136.77€ euros de sus fondos a apoyar las líneas de investigación en Lipodistrofias en España que han permitido publicar numerosos artículos y avanzar en el conocimiento de estas patologías catalogadas como raras y ultra raras.
Actualmente AELIP sigue colaborando con la investigación con una beca anual de 67200€ repartida de forma equitativa a:
LÍNEAS DE INVESTIGACIÓN DEL HOSPITAL LA PAZ DE MADRID
