La Asociación Internacional de familiares y afectados de Lipodistrofias (AELIP), participó en la jornada‘Desayuno sobre retos de acceso a diagnóstico y tratamiento en enfermedades raras’ organizada por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Un espacio en el que se pudo debatir y dialogar sobre futuros escenarios y soluciones al respecto entre los grupos parlamentarios de la Comisión de Sanidad del Congreso y el tejido asociativo.
El evento estaba dirigido al colectivo de pacientes, de las entidades federadas, como principales protagonistas del encuentro.
Diagnóstico: El cribado neonatal, el primer acceso a tratamiento
Prácticamente la mitad de las familias esperan más de 4 años para lograr un diagnóstico y un 20% más de una década para poner nombre a la enfermedad con la que conviven.
Para mejorar esta situación es necesario abordar el problema homogeneizando las pruebas de cribado neonatal que se realizan en nuestro país. Ya que varían entre 7 o 40 según el código postal.
Junto a ello, y teniendo en cuenta que, según Orphanet, el 70% de las enfermedades raras son de carácter genético, es fundamental abordar este retraso aterrizando la genética en España.
Frente a ello, ahora mismo, nuestras esperanzas están focalizadas en la convocatoria para la Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y Tecnología (IMPaCT) que supuso un doble logro para la familia FEDER: por asentar las bases de la medicina de precisión y por integrar en ellas a los pacientes.
Tratamiento: ¿Cómo garantizamos el acceso a la innovación?
Por otro lado, el Desayuno también abordó la problemática histórica del acceso a medicamentos para enfermedades raras y cómo ha impactado la crisis de la COVID-19 en ello.
Actualmente, se estima que sólo el 5% de las más de 6.172 identificadas en Europa tienen tratamiento. Pero que existan medicamentos autorizados, no siempre es sinónimo de acceso. AELMHU ha publicado los datos actualizados de medicamentos huérfanos en 2020:
- En 2020 se financiaron en España 5 nuevos medicamentos huérfanos.
- Esto supone un 45% menos que en 2019.
- Es decir, 6 de cada 10 medicamentos huérfanos autorizados en Europa no logran financiación en España.
Ésta es una de las consecuencias de la pandemia en materia de tratamiento. No obstante, también nos ha dejado otras buenas prácticas: hemos logrado hacer llegar los medicamentos a la casa de las personas gracias a la actitud colaborativa entre industria y administración.
