Displasia mandíbulo-acral tipo A
Displasia mandibuloacral tipo A (MADA, MIM: #248370) es un trastorno autosómico recesivo muy raro (homocigoto o heterocigoto compuesto) debido a variantes en el gen LMNA.
El MADA se identifica entre la niñez y la pubertad (promedio 5 años) por baja estatura y características fenotípicas particulares: nariz puntiaguda, paladar ojival, cabelludo es- caso, anomalías craneofaciales como mandíbula hipoplásica y apiñamiento dental, dis- plasia clavicular, osteoporosis, osteólisis progresiva de huesos distales, suturas cranea- les persistentemente anchas, múltiples huesos wormianos, pigmentación anómala de la piel y rigidez articular. Curiosamente, en la osteólisis con los años, puede extenderse a otras regiones del esqueleto, como los codos [Young 1971, Novelli 2002, Kosho 2007, Guglielmi 2010].
El patrón de lipodistrofia es parcial y se asocia con una resistencia extrema a la insulina y un marcado hipermetabolismo [Freidenberg 1992]. Los pacientes muestran tolerancia a la glucosa normal, pero puede haber hiperinsulinemia posprandial y en ayunas e hi- pertrigliceridemia con niveles bajos de HDL. Además, se ha observado una disfunción adrenal cortical prematura en algunos casos, como ocurre en el envejecimiento normal [Ng 2000].