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SÍNDROMES AUTOINFLAMATORIOS

Los síndromes autoinflamatorios que causan lipodistrofia incluyen el síndrome de Nakajo-Nishimura; JMP: contracturas articulares, atrofia muscular, anemia microcítica y síndrome de lipodistrofia inducida por paniculitis; y dermatosis neutrofílica atípica crónica con lipodistrofia y síndrome de temperatura elevada (CANDLE). Estos trastornos comienzan en la infancia y la lipodistrofia puede ser generalizada o parcial, afectando a la cara y las extremidades. Todos son trastornos recesivos relacionados con mutacio- nes en genes que codifican proteínas que son esenciales para la maduración y el en- samblaje de las subunidades proteasómicas [Agarwal 2010, Arima 2011, Kluk 2014].

El síndrome de Nakajo-Nishimura es una enfermedad inflamatoria que incluye atrofia lipomuscular y contracturas articulares [Arima 2011]. Tal como indica su nombre, el síndrome de JMP se caracteriza por contracturas articulares, atrofia muscular, anemia microcítica y lipodistrofia inducida por paniculitis [Garg 2010]. Otras características in- cluyen fiebre intermitente, hipergammaglobulinemia, aumento de la velocidad de sedi- mentación, hepatoesplenomegalia y calcificación de los ganglios basales. En el sín- drome CANDLE, los pacientes presentan fiebre recurrente en la infancia y placas anu- lares violáceas en los párpados y los labios, evolucionando durante la infancia a una pérdida de grasa subcutánea en la cara y las extremidades superiores. Los pacientes también tienen hepatoesplenomegalia, artralgias, anemia microcítica, aumento de la velocidad de sedimentación y calificaciones en los ganglios basales [Torrelo 2010].

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