Asociación AELIP

Esta progeria (MIM: #614008) debe su nombre a Néstor y Guillermo, dos pacientes de 31 y 24 años, que provenían de dos familias españolas no emparentadas. El trastorno se define como una laminopatía secundaria. Surge de una variante de sentido erróneo homocigótica en el gen BANF1, el gen que codifica la Barrera para el Factor de Autoin- tegración (BAF), una proteína que media las interacciones entre las laminas nucleares y la cromatina a lo largo del ciclo celular [Cabanillas 2011].

 Los pacientes afectados presentaron un desarrollo normal hasta los dos años. A partir de ese momento mostraron una falla en el desarrollo y una apariencia peculiar que in- cluye características de envejecimiento: micrognatia, cresta nasal convexa, proptosis, piel atrófica con manchas seniles en la piel, lipoatrofia generalizada con flebomegalia. Sufrían de osteoporosis, escoliosis marcada desde los 18 años y osteolisis grave de la mandíbula, el maxilar superior, las clavículas, las costillas y las falanges distales. Al contrario de lo que sucede en HGPS, ambos pacientes eran más altos (145 cm) y pre- servaron las cejas, las pestañas y el cuero cabelludo, al menos hasta la edad de 12 años. Sin embargo, la diferencia más importante entre estos trastornos radica en dos puntos clave: una esperanza de vida mucho mayor y la ausencia de aterosclerosis y síndrome metabólico. De hecho, algunos lo llaman "la progeria crónica" debido a un curso clínico más indolente y una mayor supervivencia. Por el contrario, los pacientes mostraron hipertensión pulmonar secundaria y un patrón de espirometría restrictiva grave con agrandamiento biauricular. Los estudios analíticos revelaron sólo deficiencia de vitamina D2 e hipoleptinemia grave. A diferencia de HGPS y MAD, estos pacientes no presentaban alteraciones metabólicas, esteatosis hepática o aterosclerosis [Cabani- llas 2011, Puente 2011].