En total, se investigaron 5 individuos afectados mediante la secuenciación del exoma. Los fibroblastos dérmicos se caracterizaron mediante secuenciación de ARN, proteómica, inmunotransferencia, inmunotinción y microscopía electrónica. Se realizaron estudios de localización subcelular y de rescate.
Toda esta Información puede consultarse en https://www.gimjournal.org/article/S1098-3600(22)00759-6/fulltext