Asociación AELIP

 1 - Breve historia del afectado.

Soy Marta, nací el 27 de marzo de 1991 en Caldas da Rainha (Portugal). Tengo lipodistrofia generalizada congénita (síndrome de Berardineli-Seip) diagnosticada al poco tiempo de mi nacimiento. Mi infancia fue feliz, aunque condicionada con muchos viajes a Lisboa para realizar los análisis, exámenes y consultas.

Hoy con 27 años, soy una mujer de sonrisa fácil, cariñosa y dispuesta a ayudar. No olvidando que tengo mis días de mal caracter, y ahí sí, me vuelvo terca y rabiosa. Con el paso del tiempo he intentado mejorar y calmar este '' huracán '' (como a veces me llaman).

Hice mi recorrido académico normalmente, sin reprobar ningún año. Ingresé a un curso profesional de Animador Sociocultural. Vivo junto con mi novio, aún no tengo hijos y trabajo como monitora en un parque de diversiones.

2- ¿Qué tipo de lipodistrofia Padece?

Lipodistrofia General Congénita - Sindrome de Berardinelli Seip.

3- ¿Cuándo aparecieron los síntomas?

Aparecieron cuando era bebé, al principio de mi vida.

 4- ¿Cuándo se la diagnosticaron y como afronta esta enfermedad?

Fui diagnosticada cuando era bebé. Creo que hay varias fases para lidiar con la enfermedad. En la actualidad, puedo manejarla mejor. Pero hubo fases de mi vida en que la aceptación o no aceptación de la enfermedad se volvió en revuelta. El mal genio era común afectando a los "míos".

Creo que por la enfermedad ser desconocida en aquel momento no tuve mucha restricción alimenticia. Pero en la adolescencia cuando apareció la diabetes (no fue bien aceptada inicialmente) se pidió una dieta.

Tomo mucha medicación, y por eso ando siempre con mis cajitas para todo lado.

5- ¿Cómo es convivir con esta patología y de qué manera condiciona su día a día?

Lo que más condiciona  mi vida es no poder vestir lo que me gusta. No por el aspecto físico, sino por la acantosis (resistencia a la insulina), que vino agravando con el transcurrir de los años.

Actualmente siento algunos dolores, en la cadera, en la rodilla y en los pies. Todavía no me condiciona al punto de impedirme hacer tareas diarias. Nunca me condicionó, siempre lo hice todo como los demás niños.

Convivir con la enfermedad es algo que voy a tener que hacer para siempre, así que decidí ser feliz.

Desde siempre  tuve mucho apoyo tanto de la familia como de los amigos, tuve los mejores conmigo. Crecí, y poco a poco fui saliendo de la bolita protectora que me hicieron. Aprendí a defenderme de las miradas de burla, de los comentarios malvados y de la no aceptación de la diferencia.

Son dos luchas diarias, la de mi bienestar y la de la aceptación / igualdad en la sociedad.

6- ¿Cuál fue el camino/trayectoria hasta el diagnóstico?

Al nacer, detectaron que algo estaba mal, entonces comenzaron las pruebas y exámenes hasta llegar al diagnóstico.

 7 - ¿Desde cuándo pertenece a AELIP, cómo tomó  contacto con la asociación y qué ha supuesto para usted?

Pertenezco a Aelip desde 2018, la delegada de Aelip en Portugal  me contactó. 

Mi pensamiento inmediato fue, '' somos tantos! ''.

A partir de ahí fue una mezcla de sensaciones, querer conocer y de voluntad de ayudar en lo que pueda.

8- ¿Cuáles son las principales necesidades con respecto a su enfermedad?

Principalmente que la medicación esté disponible para todos nosotros (afectados por la enfermedad).Que sea conocida a nivel mundial, promoviendo la aceptación de la sociedad y rompiendo la falta de información. Y apoyar la investigación, sólo así tendremos esperanza para una mejor calidad de vida.

9- ¿Cómo afronta el futuro?

¡Con esperanza! Esperanza que pueda recibir la leptina.Esperanza que pueda cambiar la sociedad al menos en mi área residencial. Esperanza que podamos alcanzar lo mejor.

Como suele decir: "He venido al mundo para cambiar el prejuicio" ¡Juntos, lo lograremos !!