María Paula
1) Breve historia del afectado.
María Paula nació un 13 de mayo de 2014, en Lima – Perú, y a los 4 meses después de visitar a varios doctores, debido a que no subía de peso, fue diagnosticada en el Instituto Nacional de Salud del Niño con Lipodistrofia congénita (Síndrome de Berardinelli Seip).
Desde pequeña recibió terapia física y rehabilitación y ha llevado una dieta estricta. Actualmente asiste a una escuela regular y está a punto de empezar Inicial de 4 años.
Es una niña súper tierna y amorosa, muy querida por las personas que la conocen.
Desde el año pasado lleva terapias de psicomotricidad, reeducación motriz, de lenguaje y ocupacional – sensorial en la Institución de ARIE. Estas terapias le han ayudado a tener una mejor calidad de vida y poder insertarse de manera óptima en la etapa escolar.
2) ¿Qué tipo de lipodistrofia padece?
Lipodistrofia congénita (Síndrome de Berardinelli Seip)
3) ¿Cuándo aparecieron los síntomas?
Suponemos que al mes de nacida, porque desde entonces no aumentaba de peso.
4) ¿Cuándo se la diagnosticaron y cómo afronta esta enfermedad?
A los 4 meses recién fue diagnosticada. Para mí al inicio fue difícil, ya que no conocía de este síndrome. Pero con el transcurrir del tiempo fui informándome y contactando personas con esta misma enfermedad. Y mientras mi hija va creciendo le voy informando de lo que debe y no comer.
5) ¿Cómo es convivir con esta patología y de qué manera condiciona su día a día?
Afortunadamente hasta el momento en mi familia estamos llevando esta enfermedad bien y en la medida de lo posible vamos informando a aquellas personas que miran “raro” a mi hija y a todas aquellas que la rodean (familiares, amigos, escuela)
6) ¿Cuál fue el camino/trayectoria hasta el diagnóstico?
Fue un poco largo, casi después de tres meses lograron dar con el diagnóstico. Ya que no son muchos los pediatras que conocen sobre esta enfermedad. Es así como el Dr. Patrick nos derivó al Hospital del Niño y ahí recién nos dicen exactamente de qué se trataba.
7) ¿Desde cuándo pertenece a AELIP, cómo tomó contacto con la asociación y qué ha supuesto para usted?
Desde el 2015 aproximadamente llegué a AELIP, después de tanta búsqueda por informarme sobre el síndrome. Me atendió en ese momento la asistenta social, quien desde un primer momento me trato con mucha cordialidad y respeto. Para mí la asociación ha sido una bendición, esa gran puerta que se abre no solo para brindarte asesoría sobre el tema, sino donde conoces a más afectados y sientes un alivio de saber que no estás solo.
8) ¿Cuáles son las principales necesidades con respecto a su enfermedad?
Dar a conocer esta enfermedad, que se tome conciencia para que respeten a los afectados (en lo social), buscar ayuda para el diagnóstico y el tratamiento. Pero sobre todo que se apoye a la investigación.
9) ¿Cómo afronta el futuro?
Con mucho optimismo, esperanza y fe de que en algún momento exista una cura. Y que todos aprendamos a respetar y valorar a las personas por lo que son y no por lo que padecen.
