Síndrome SHORT
SHORT (MIM: #269880) es el acrónimo de S = estatura; H = hiperextensibilidad de las articulaciones o hernia (inguinal) o ambas; O = depresión ocular; R = anomalía de Rie- ger; T = retraso de la dentición. En este síndrome autosómico dominante, la lipodistro- fia no progresiva se manifiesta principalmente por la falta de grasa subcutánea en la cara, el tórax y las extremidades superiores, respetando las piernas, la estatura delga- da generalizada y, a veces, la pérdida local de grasa que da lugar a pequeños hoyos cutáneos en el codos o nalgas [Koenig 2003]. Todos los pacientes presentaron una estatura relativamente baja en comparación con sus familias. Otras características son cara triangular, frente prominente, ojos hundidos, hipoplasia o alas nasales delgadas, mentón pequeño y pabellones auriculares grandes. La hipoplasia del tercio medio facial da a los pacientes la impresión de prognatismo aparente a pesar de la micrognatia. Presentan también retraso en la edad ósea e hipotricosis [Aarskog 1983]. La piel del- gada y arrugada y las venas fácilmente visibles intensifican la impresión progeoidea [Koenig 2003]. La anomalía de Rieger puede manifestarse al nacer con glaucoma con- génito y córnea nublada o la ausencia total del estroma del iris. A pesar de los retrasos en el habla en la infancia, el estado mental parece ser normal o levemente inferior al normal [Gorlin 1975]. El trastorno está causado por una variante heterocigótica en el gen PIK3R1 [Thauvin-Robinet 2013].
Metabólicamente pueden presentar diabetes mellitus no cetósica con resistencia a la insulina [Aarskog 1983, Schwingshandl 1993, Avila 2016].
En 2008 Reardon y Temple describieron 2 pacientes nefrocalcinosis en la infancia y también mostraron un aumento de calcio sérico y urinario, postulando que el metabo- lismo alterado del calcio puede ser una característica del síndrome SHORT.
En 2016, Avila et al. después de examinar las características clínicas de 32 pacientes diagnosticados e SHORT concluyeron que las características principales del trastorno incluyen la lipoatrofia y resistencia a la insulina, y que las características menores del síndrome SHORT deben incluir retraso en la dentición, piel arrugada, retraso del habla, sordera neurosensorial, hiperextensibilidad de las articulaciones y hernia inguinal.