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El doctor David Araujo, participará en el programa de radio "Enfermedades raras" el próximo 13 de febrero

El investigador y experto en lipodistrofias David Araujo-Vilar participará el jueves 13 de febrero de 13:00-13:27h en el programa de radio "Enfermedades raras" hablando sobre la "LDPF2 o Enfermedad de Dunnigan

El síndrome de Dunnigan es una enfermedad de herencia autosómica dominante que pertenece al grupo de las lipodistrofias parciales con resistencia a la insulina. Se desconoce su prevalencia. Clínicamente, su característica principal es la pérdida de tejido adiposo subcutáneo de las partes inferiores del cuerpo (piernas, nalgas y tronco) acompañada de una acumulación del tejido adiposo en la cara y el cuello, dando como resultado un rostro de tipo pseudo-Cushing. Otros signos clínicos incluyen la acantosis nigricans (una lesión de la piel asociada con la resistencia a la insulina), hipertrofia muscular con venas prominentes en las extremidades y hepatomegalia con esteatosis hepática. Los síntomas aparecen de forma progresiva durante la adolescencia. En las mujeres, suele presentarse hirsutismo tras la pubertad junto con menstruaciones irregulares debido a un síndrome de ovario poliquístico. Los análisis bioquímicos revelan una hipertrigliceridemia que puede ser elevada y provocar una pancreatitis aguda, colesterol HDL bajo e hiperinsulinemia relacionada con resistencia a la insulina. La diabetes se presenta frecuentemente a lo largo del curso de la enfermedad. El riesgo de problemas cardiovasculares es muy alto. El gen relacionado con el síndrome de Dunnigan codifica para la lamina A/C y se localiza en 1q21. La mayor parte de los casos son debidos a una sustitución heterocigótica en el codón 482 (dominio C Terminal). Otras alteraciones en este gen son responsables de las distrofias cardiacas y/o esqueléticas, una forma de neuropatía axonal de Charcot-Marie-Tooth, síndromes de envejecimiento prematuro (displasia acromandibular, progeria de Hutchinson-Gilford) y dermopatía restrictiva. El tratamiento consiste en una corrección de las anomalías metabólicas mediante dietas y/o fármacos (hipolipidémicos y antidiabéticos). Como consecuencia de la descripción de fenotipos mixtos, resulta necesario proceder a exámenes cardiacos en pacientes con el síndrome de Dunnigan para eliminar los defectos conductivos que puedan ser una amenaza para la supervivencia.

Aquellas personas interesadas en escucharla pueden hacerlo accediendo a la web  www.libertadfm.es o descargando la app para hacerlo vía smartphone https://play.google.com/store/apps/details?id=com.goodbarber.radio7

 

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