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Un estudio internacional publicado en la revista Orphanet Journal of Rare Diseases ha caracterizado el perfil inmunológico en pacientes con el síndrome de Barraquer-Simons

El síndrome de Barraquer-Simons, un tipo de lipodistrofia parcial adquirida, es una enfermedad ultra-rara que aparece generalmente en la infancia y afecta mayoritariamente a niñas. En este síndrome el tejido adiposo subcutáneo desaparece inicialmente en la cara y suele progresar hacia los brazos y el tronco. Como consecuencia de esta afectación, los muslos engordan, desfigurando la figura del individuo. Estos cambios corporales provocan un fuerte impacto emocional, llegando incluso a provocar que los pacientes reciban asistencia psicológica. Las alteraciones metabólicas, a diferencia de otros tipos de lipodistrofias, son menos frecuentes.

Un estudio internacional publicado en la revista Orphanet Journal of Rare Diseases ha caracterizado el perfil inmunológico en pacientes con el síndrome de Barraquer-Simons.  Este trabajo, liderado por el doctor Fernando Corvillo, investigador de la U754 CIBERER-IdiPAZ, revela que las alteraciones del Sistema del Complemento y la autoinmunidad se encuentran asociadas de forma muy significativa al desarrollo de la enfermedad.

Además, aparte del ya conocido autoanticuerpo C3NeF, el grupo ha descrito la presencia de otros autoanticuerpos dirigidos contra el Sistema del Complemento, los cuales se encontraron en una proporción elevada en los pacientes. Como novedad, se llevó a cabo el estudio de los alelos HLA, observándose una asociación con el alelo HLA DRB1*11:03, lo que sugiere un potencial papel de esta variante como marcador de la enfermedad.

El estudio ha sido coordinado por el Dr. Fernando Corvillo, del grupo del Instituto de Investigación del Hospital La Paz-CIBERER, y en él han participado activamente los grupos del profesor David Araújo Vilar (Unidad de Lipodistrofias del Servicio de Endocrinología del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela) y del profesor Ferruccio Santini (Hospital Universitario de Pisa, Italia).

Artículo de referencia:

Corvillo F, Ceccarini G, Nozal P, et al. Immunological features of patients affected by Barraquer-Simons syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):9. Published 2020 Jan 10. doi:10.1186/s13023-019-1292-1


Quienes deseen leer el estudio al completo pueden hacerlo en el siguiente enlace:

https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-019-1292-1


Un estudio internacional publicado en la revista Orphanet Journal of Rare Diseases ha caracterizado el perfil inmunológico en pacientes con el síndrome de Barraquer-Simons
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