La Asociación Internacional de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (AELIP) ha aportado 30.300 euros para el desarrollo del proyecto "Detección y caracterización de autoanticuerpos frente a perilipina 1 en pacientes con lipodistrofia generalizada adquirida (síndrome de Lawrence)", liderado por Pilar Nozal Aranda, investigadora investigadora del Consorcio de Investigación Biomédica en Red M.P. de Enfermedades Raras (CIBERER) y el Hospital La Paz de Madrid, y Santiago Rodríguez de Córdoba, del CIBERER y el Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC).
Para hacer efectiva esta donación se ha suscrito un convenio entre AELIP y el Consorcio de Investigación Biomédica en Red M.P. (CIBER), consorcio público estatal cuyo fin fundamental es la promoción y protección de la salud por medio del fomento de la investigación, tanto de carácter básico como orientada a los aspectos clínicos y traslacionales en el ámbito de diferentes áreas temáticas de investigación, una de ellas las Enfermedades Raras (CIBERER).
Este proyecto de investigación pretende analizar la presencia de anticuerpos frente a la proteína perilipina 1 en una cohorte de pacientes con lipodistrofia generalizada adquirida. Estudios previos del grupo han descrito por primera vez la existencia de estos autoanticuerpos y su relación con el fenotipo lipodistrófico en los pacientes.
Uno de los objetivos del proyecto está centrado en conocer la frecuencia poblacional de este anticuerpo, utilizando para ello una mayor cohorte de pacientes con esta enfermedad. Por otra parte, se va a analizar en profundidad desde el punto de vista molecular, el mecanismo patogénico de estos anticuerpos.
De manera adicional se pretenden probar péptidos bloqueantes para restaurar el efecto dañino de estos autoanticuerpos en un modelo de preadipocitos humanos en cultivo, lo cual dota al proyecto de un fin traslacional.
