Fontaine Progeroid Syndrome
El síndrome progeroide de Fontaine [Fontaine 1977] es un trastorno autosómico domi- nante debido a variantes en el gen SLC25A24 [Ehmke 2017] (MIM: #612289). Proba- blemente se trate de la misma entidad que el síndrome progeroide de Petty.
Estos pacientes presentan un retraso del crecimiento prenatal y postnatal; una aparien- cia envejecida caracterizada por la disminución de la grasa subcutánea, la piel arruga- da y las venas prominentes; una fontanela anterior grande, un patrón anormal de pelo en el cuero cabelludo, dismorfismos faciales similares (por ejemplo, cara triangular, cresta nasal convexa y orejas hundidas) y uñas pequeñas y falanges distales, espe- cialmente en los lados cubital y peroneo. Además, dos individuos tuvieron craneosinos- tosis [Writzl 2017]. La mayoría tienen una muerte prematura.